CASO CLINICO
DISTROFIA MUSCULAR SEVERO Y PROGRESIVO
AUTOR: JUSTIN FLORES GONZALEZ
La distrofia muscular de Duchenne o distrofia muscular progresiva es un enfermedad hereditaria con un patrón de herencia de tipo recesivo ligado al cromosoma X que produce una deficiencia muscular progresiva y rápida que conduce a la discapacidad física y a una muerte prematura debido a complicaciones respiratorias y cardiacas, es la enfermedad neuromuscular mas frecuente y severa de la infancia.
Comienza en los niños pequeños (usualmente a los 3 o 4 años de edad) en los músculos mas cercanos del tronco y de la pelvis (proximales) como los de los músculos, de la pelvis, del cuello y de los hombros y después conforme progresa, afecta los músculos de los brazos y de las piernas, así como otros músculos del cuerpo.
Las primeras señales y síntomas incluyen retraso de las habilidades motoras como para sentarse, o ponerse de pie y a veces, para aprender a hablar. usualmente hay dificultad para caminar con una marcha característica con las piernas abiertas andar como pato o en las puntas de los pies, para correr, para levantarse, o para subir escaleras. Los músculos de la pantorrilla se ven grandes por que con el tiempo los depósitos de gordura substituyen la musculatura.
la capacidad de caminar se puede perder a los 12 o 13 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas, en algunos casos hay problemas de aprendizaje y de la memoria, así como problemas de comunicaciones y problemas emocionales, además de los músculos utilizados para el movimiento, la DMD también puede afectar los músculos del corazón (cardiomiopatía dilatada) y los músculos de la respiración usualmente en la adolescencia.
SINTOMAS
Los síntomas por lo general comienzan en niños de 1 a 6 años de edad. hay una disminución constante y progresiva de la fuerza muscular entre las edades de 6 a 11 años. a la edad de 10 años, pueden ser necesarios aparatos ortopédicos para caminar y, a la edad de 12 o 13 años, la mayoría de los niños necesitan una silla de ruedas para andar.
Las señales y los síntomas son los siguientes:
-Retraso del desarrollo motor, como no poder sentarse o ponerse de pie sin ayuda generalmente el primer síntoma que se nota siendo la edad media en que los varones comienzan a caminar a los 18 meses.
-Dificultad para caminar, correr y dificultad para subir escaleras debido a que con el tiempo la musculatura progresiva de los músculos que se asocia con una perdida de masa muscular que afecta primero a los músculos proximales de las caderas, el área pélvica, los músculos y hombros y después los otros músculos del cuerpo como los del brazo, piernas y del tronco.
-Pantorrillas que parecen tener la musculatura aumenta debido a que con el tiempo la musculatura se reemplaza con bastante tejido graso y conectivo y que pueden ser dolorosas.
-Contracciones continuas e involuntarias (contracturas) de los músculos de las piernas, por que las fibras musculares se acortan y son reemplazadas por fibrosis, llevando acortamiento de los músculos o tendones alrededor de las articulaciones, lo que impide que las articulaciones se muevan libremente y que pueden afectar las rodillas, las caderas, los pies, los codos, las muñecas y los dedos.
-Deformidades esqueléticas de la columna vertebral (escoliosis) y otras areas del cuerpo.
-Problemas respiratorios que comienzan en la adolescencia, debidos a debilidad muscular y deformidades esqueléticas, y que son progresivos y muy severos.
-Cardiomiopatía progresiva (agrandamiento del corazón) muy grave que esta presente en casi todos los casos de DMD y resulta en que el corazón no bombee bien la sangre.
-Deterioro intelectual que puede ocurrir en algunos casos, pero que no empeora con el tiempo, como problemas de aprendizaje y de memoria.
-Problemas en la interacción social como no saber distinguir que tipo de emociones de otras personas tienen y el comportamiento y dificultad para comunicarse.
CAUSAS
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es causa por mutaciones en el gen DMD. El gen DMD proporciona instrucciones para hacer una proteína llamada distrofia, que se encuentra principalmente en el corazón y los músculos del cuerpo, donde ayuda a estabilizar y proteger las fibras musculares
HERENCIA
La herencia de la distrofia muscular de Duchenne es recesiva ligada al cromosoma X, una condición se considera ligada al cromosoma X si el gen mutado que causa la enfermedad se encuentra en el cromosoma X, uno de los dos cromosomas sexuales (X e Y), en los varones que tienen solo un cromosoma X, una copia mutada del gen en cada célula es suficiente para causar la enfermedad. En las mujeres que tiene dos cromosomas X, es una mutación debe estar presente en ambas copias del gen para causar la enfermedad. Debido a que es poco probable que las mujeres tengan dos copias alteradas de este gen, los varones son afectados con enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X mucho mas frecuentemente que las mujeres.
DIAGNOSTICO
Los médicos deben sospechar DMD cuando los niños jóvenes presentan debilidad muscular progresiva con el signo de Gower un signo medico que indica debilidad de los músculos proximales, los músculos mas cercanos al tronco y pelvis, especialmente los del miembro inferior y que se consiste en que el paciente tenga que usar las manos y los brazos para levantarse de una posición en cuclillas debido a la falta de fuerza muscular de la cadera y del muslo, y los síntomas que comienzan antes de la edad de 5 años con la dependencia de silla de ruedas antes de los 13 años. Los exámenes de sangre generalmente muestran enzimas musculares elevadas creatina quinasa (CK), pero también transaminasas tales como aspartato transaminasa y alanina transaminasa. Cuando hay estos hallazgos, los pacientes generalmente son remitidos a especialistas neuromusculares, quienes solicitan un análisis genético del gen DMD para confirmar si el paciente tiene DMD.
TRATAMIENTOS
No tiene cura, pero la fisioterapia y los medicamentos, como los corticosteroides, pueden controlar los síntomas y mejorar la calidad de vida.
Terapias: Terapia ocupacional y Fisioterapia
TERAPIA OCUPACIONAL: Se trata de una guía practica, basada en la experiencia de los autores, sobre el enfoque y la intervención de la terapia ocupacional con las personas afectadas por Distrofia Muscular de Duchenne.
FISIOTERAPIA:
LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES
*Afectación de la unidad motora
-asta anterior de la medula
-nervios periféricos
-placa motora
-músculos
CARACTERISTICAS:
-miopatías de origen genético
-desaparición de fibras musculares, aparición de tejido adiposo
-inexistencia o anomalía de distrofina
EVOLUCION:
-enfermedades hereditarias de inicio en la etapa infantil
-atrofias progresivas de comienzo proximal
-perdida de reflejos
-aspecto de hipertrofia de la musculatura
-dificultades motoras y graves limitaciones
TRATAMIENTO:
-no existe terapia definitiva
-prevenir complicaciones
-preservar la función y mejorar la calidad de vida
-investigar para la detención del deterioro muscular
-máximo esfuerzo por mantener la función muscular
OBJETIVO:
-evitar y/o reducir las contracturas musculares
-retrasar el desarrollo de la debilidad muscular
-evitar y/o reducir la rigidez articulatoria
-evitar complicaciones respiratorias
-incentivar al niño a realizar nuevas actividades
-estimular la autonomía personal y la independencia
-mantener una calidad de vida optima
¡¡IMPORTANTE!!
-el ejercicio físico excesivo puede acelerar el proceso de generación de fibras musculares
-especial atención a la nutrición
